Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.49075947T>C | CA10603676 | WDR45 | c.437-2A>G (n.437-2A>G) c.468A>G (p.Leu156=) c.440-2A>G (n.440-2A>G) c.306-2A>G c.131-2A>G (n.131-2A>G) c.332-2A>G (n.332-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.491-2A>G (n.491-2A>G) n.9A>G n.1594-2A>G n.427-2A>G c.512-2A>G (n.512-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.363A>G (p.Leu121=) c.*88-2A>G (n.*88-2A>G) c.236-2A>G (n.236-2A>G) n.134-2A>G c.365-2A>G (n.365-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.49075947T>G | CA412945582 | WDR45 | c.437-2A>C (n.437-2A>C) c.468A>C (p.Leu156=) c.440-2A>C (n.440-2A>C) c.306-2A>C c.131-2A>C (n.131-2A>C) c.332-2A>C (n.332-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.491-2A>C (n.491-2A>C) n.9A>C n.1594-2A>C n.427-2A>C c.512-2A>C (n.512-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.363A>C (p.Leu121=) c.*88-2A>C (n.*88-2A>C) c.236-2A>C (n.236-2A>C) n.134-2A>C c.365-2A>C (n.365-2A>C) | ClinVar dbSNP |