| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43445892A>G | CA10602770 | SZT2 | c.8655-2A>G (n.8655-2A>G) c.8826-2A>G (n.8826-2A>G) n.180-2A>G n.256A>G n.5280-2A>G n.3576-2A>G n.641A>G c.8889-2A>G (n.8889-2A>G) c.8943-2A>G (n.8943-2A>G) c.8772-2A>G (n.8772-2A>G) c.8769-2A>G (n.8769-2A>G) c.8370-2A>G (n.8370-2A>G) c.8736-2A>G (n.8736-2A>G) c.8718-2A>G (n.8718-2A>G) c.7518-2A>G (n.7518-2A>G) n.8772-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.43445892A= | CA1165620099 | SZT2 | c.8655-2A= (n.8655-2A=) c.8826-2A= (n.8826-2A=) n.180-2A= n.256A= n.5280-2A= n.3576-2A= n.641A= c.8889-2A= (n.8889-2A=) c.8943-2A= (n.8943-2A=) c.8772-2A= (n.8772-2A=) c.8769-2A= (n.8769-2A=) c.8370-2A= (n.8370-2A=) c.8736-2A= (n.8736-2A=) c.8718-2A= (n.8718-2A=) c.7518-2A= (n.7518-2A=) n.8772-2A= | dbSNP |