| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92214656dup | CA10603049 | KRIT1 | c.1685dup (p.Tyr563LeufsTer5) c.*127+7246dup (n.*127+7246dup) c.*31dup (n.*31dup) c.1563+7246dup (n.1563+7246dup) n.2131dup c.*1192dup (n.*1192dup) c.1541dup (p.Tyr515LeufsTer5) c.*948dup (n.*948dup) n.3164dup n.2073dup c.*1194dup (n.*1194dup) c.*874dup (n.*874dup) n.2175dup n.714dup n.2045dup n.2556dup n.3560dup c.*1495dup (n.*1495dup) n.2507dup n.3620dup n.2992dup c.*1320dup (n.*1320dup) c.*1048dup (n.*1048dup) n.2641dup c.*859dup (n.*859dup) n.2828dup n.2062dup n.2830dup n.3941dup n.1327dup n.2208dup c.1683dup (p.Leu562SerfsTer15) c.971dup (p.Tyr325LeufsTer5) c.848dup (p.Tyr284LeufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92214656A= | CA1725829450 | KRIT1 | c.1685T= (p.Val562=) c.*127+7246T= (n.*127+7246T=) c.*31T= (n.*31T=) c.1563+7246T= (n.1563+7246T=) n.2131T= c.*1192T= (n.*1192T=) c.1541T= (p.Val514=) c.*948T= (n.*948T=) n.3164T= n.2073T= c.*1194T= (n.*1194T=) c.*874T= (n.*874T=) n.2175T= n.714T= n.2045T= n.2556T= n.3560T= c.*1495T= (n.*1495T=) n.2507T= n.3620T= n.2992T= c.*1320T= (n.*1320T=) c.*1048T= (n.*1048T=) n.2641T= c.*859T= (n.*859T=) n.2828T= n.2062T= n.2830T= n.3941T= n.1327T= n.2208T= c.1683T= (p.Ser561=) c.971T= (p.Val324=) c.848T= (p.Val283=) | dbSNP dbSNP |