| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.155545272C>T | CA10603540 | TMLHE | c.5G>A (p.Trp2Ter) c.38G>A (p.Trp13Ter) n.193G>A n.6G>A n.176G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.155545272C= | CA2467016546 | TMLHE | c.5G= (p.Trp2=) c.38G= (p.Trp13=) n.193G= n.6G= n.176G= n.150G= | dbSNP |