| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150374812G>A | CA10602969 | TCOF1 | c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) c.834+1G>A (n.834+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.566+1G>A n.78+1G>A n.2044G>A c.342+6895G>A (n.342+6895G>A) n.1323+1G>A n.1325+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150374812G= | CA1590916996 | TCOF1 | c.1278+1G= (n.1278+1G=) c.834+1G= (n.834+1G=) c.1047+1G= (n.1047+1G=) c.566+1G= n.78+1G= n.2044G= c.342+6895G= (n.342+6895G=) n.1323+1G= n.1325+1G= | dbSNP |