| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.237361176T>G | CA10602842 | COL6A3 | c.5539-2A>C (n.5539-2A>C) c.6157-2A>C (n.6157-2A>C) c.4336-2A>C (n.4336-2A>C) c.5557-2A>C (n.5557-2A>C) c.4936-2A>C (n.4936-2A>C) c.5656-2A>C (n.5656-2A>C) c.6154-2A>C (n.6154-2A>C) c.3751-2A>C (n.3751-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.237361176T= | CA1337618723 | COL6A3 | c.5539-2A= (n.5539-2A=) c.6157-2A= (n.6157-2A=) c.4336-2A= (n.4336-2A=) c.5557-2A= (n.5557-2A=) c.4936-2A= (n.4936-2A=) c.5656-2A= (n.5656-2A=) c.6154-2A= (n.6154-2A=) c.3751-2A= (n.3751-2A=) | dbSNP |