| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.80072427A>C | CA16604629 | ANTXR2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-80+282T>G (n.-80+282T>G) c.-79-773T>G (n.-79-773T>G) n.630-773T>G n.248+6926T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.80072427A>G | CA10602936 | ANTXR2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-80+282T>C (n.-80+282T>C) c.-79-773T>C (n.-79-773T>C) n.630-773T>C n.248+6926T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.80072427A= | CA1471241965 | ANTXR2 | c.134T= (p.Leu45=) c.-80+282T= (n.-80+282T=) c.-79-773T= (n.-79-773T=) n.630-773T= n.248+6926T= | dbSNP |