Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31191431C>T | CA10603390 | FUS | c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.651C>T n.4749C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.465C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1644C>T c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.31191431C= | CA2216948387 | FUS | c.1574C= (p.Pro525=) c.1571C= (p.Pro524=) n.651C= n.4749C= c.*747C= (n.*747C=) c.1577C= (p.Pro526=) n.465C= c.1562C= (p.Pro521=) n.1644C= c.959C= (p.Pro320=) c.1568C= (p.Pro523=) c.1565C= (p.Pro522=) | dbSNP |