| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74361900del | CA10603000 | GDAP1 | c.501del (p.Glu168SerfsTer4) c.369del (p.Glu124SerfsTer4) n.612del n.357del c.*173del (n.*173del) c.165+10579del (n.165+10579del) c.166-1039del (n.166-1039del) c.174del (p.Glu59SerfsTer4) c.297del (p.Glu100SerfsTer4) c.*189del (n.*189del) c.195del (p.Glu66SerfsTer4) c.*166del (n.*166del) c.182del (p.Gln61ArgfsTer3) c.134del (p.Gln45ArgfsTer3) n.318del n.568del c.327del (p.Glu110SerfsTer4) c.*403del (n.*403del) c.453del (p.Glu152SerfsTer4) n.266del n.307del n.345del n.435del c.795del (p.Glu266SerfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74361900A= | CA1794116632 | GDAP1 | c.501A= (p.Thr167=) c.369A= (p.Thr123=) n.612A= n.357A= c.*173A= (n.*173A=) c.165+10579A= (n.165+10579A=) c.166-1039A= (n.166-1039A=) c.174A= (p.Thr58=) c.297A= (p.Thr99=) c.*189A= (n.*189A=) c.195A= (p.Thr65=) c.*166A= (n.*166A=) c.182A= (p.Gln61=) c.134A= (p.Gln45=) n.318A= n.568A= c.327A= (p.Thr109=) c.*403A= (n.*403A=) c.453A= (p.Thr151=) n.266A= n.307A= n.345A= n.435A= c.795A= (p.Thr265=) | dbSNP dbSNP |