| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214206C>T | CA10603615 | CARD14,SGSH | n.2845-1660C>T c.629G>A (p.Trp210Ter) c.664G>A (p.Gly222Arg) n.498G>A n.496G>A c.231G>A c.523G>A (p.Gly175Arg) c.488G>A n.638G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.649G>A n.610G>A n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214206C= | CA2277864095 | CARD14,SGSH | n.2845-1660C= c.629G= (p.Trp210=) c.664G= (p.Gly222=) n.498G= n.496G= c.231G= c.523G= (p.Gly175=) c.488G= n.638G= c.*45G= (n.*45G=) n.649G= n.610G= n.543G= | dbSNP |