| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57599878G>A | CA10603251 | SERPING1 | c.52-1G>A (n.52-1G>A) c.58+1550G>A (n.58+1550G>A) c.51+1557G>A (n.51+1557G>A) n.1133G>A n.39-1G>A n.111-1G>A c.66G>A (p.Gln22=) c.-105-1G>A (n.-105-1G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57599878G>C | CA380694175 | SERPING1 | c.52-1G>C (n.52-1G>C) c.58+1550G>C (n.58+1550G>C) c.51+1557G>C (n.51+1557G>C) n.1133G>C n.39-1G>C n.111-1G>C c.66G>C (p.Gln22His) c.-105-1G>C (n.-105-1G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57599878G= | CA1975523090 | SERPING1 | c.52-1G= (n.52-1G=) c.58+1550G= (n.58+1550G=) c.51+1557G= (n.51+1557G=) n.1133G= n.39-1G= n.111-1G= c.66G= (p.Gln22=) c.-105-1G= (n.-105-1G=) c.154-1G= (n.154-1G=) | dbSNP |