| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193642763A>G | CA10602898 | OPA1 | c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1080-610A>G c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.*1066-2A>G (n.*1066-2A>G) c.645-2A>G c.613-2A>G (n.613-2A>G) c.954-2A>G c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.*463-2A>G (n.*463-2A>G) c.48-2A>G c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) n.181-2A>G n.471-2A>G c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) n.1379-2A>G n.1214-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642763A>T | CA355788777 | OPA1 | c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1080-610A>T c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.*1066-2A>T (n.*1066-2A>T) c.645-2A>T c.613-2A>T (n.613-2A>T) c.954-2A>T c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.*463-2A>T (n.*463-2A>T) c.48-2A>T c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) n.181-2A>T n.471-2A>T c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) n.1379-2A>T n.1214-2A>T | ClinVar dbSNP |