| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2412502T>C | CA10602763 | PEX10,PLCH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-321+1095A>G (n.-321+1095A>G) n.121A>G c.2T>C (p.Met1Thr) n.70A>G n.231+1095A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2412502T>A | CA337990818 | PEX10,PLCH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-321+1095A>T (n.-321+1095A>T) n.121A>T c.2T>A (p.Met1Lys) n.70A>T n.231+1095A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2412502T>G | CA337990825 | PEX10,PLCH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-321+1095A>C (n.-321+1095A>C) n.121A>C c.2T>G (p.Met1Arg) n.70A>C n.231+1095A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.2412502T= | CA1149573743 | PEX10,PLCH2 | c.1A= (p.Met1=) c.-321+1095A= (n.-321+1095A=) n.121A= c.2T= (p.Met1=) n.70A= n.231+1095A= | dbSNP |