| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210920032C>T | CA10602773 | KCNH1 | c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.403G>A c.952-58838G>A (n.952-58838G>A) n.438G>A c.860G>A (p.Arg287Gln) n.1273G>A c.311-115866G>A (n.311-115866G>A) c.951+98832G>A (n.951+98832G>A) c.1032+98751G>A (n.1032+98751G>A) c.311-144488G>A (n.311-144488G>A) n.1091G>A c.-107G>A (n.-107G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210920032C= | CA2484836191 | KCNH1 | c.1070G= (p.Arg357=) c.989G= (p.Arg330=) c.403G= c.952-58838G= (n.952-58838G=) n.438G= c.860G= (p.Arg287=) n.1273G= c.311-115866G= (n.311-115866G=) c.951+98832G= (n.951+98832G=) c.1032+98751G= (n.1032+98751G=) c.311-144488G= (n.311-144488G=) n.1091G= c.-107G= (n.-107G=) | dbSNP |