| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.75022006G>T | CA470299747 | KAT6B | c.3147G>T (p.Pro1049=) c.2598G>T (p.Pro866=) c.2271G>T (p.Pro757=) c.2109G>T (p.Pro703=) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1458G>T (p.Pro486=) n.3625G>T n.1462G>T c.2082G>T (p.Pro694=) n.2192G>T n.5100G>T c.2985G>T (p.Pro995=) c.1062G>T (p.Pro354=) c.804G>T (p.Pro268=) | dbSNP |
| 10 | g.75022006G>A | CA10603048 | KAT6B | c.3147G>A (p.Pro1049=) c.2598G>A (p.Pro866=) c.2271G>A (p.Pro757=) c.2109G>A (p.Pro703=) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1458G>A (p.Pro486=) n.3625G>A n.1462G>A c.2082G>A (p.Pro694=) n.2192G>A n.5100G>A c.2985G>A (p.Pro995=) c.1062G>A (p.Pro354=) c.804G>A (p.Pro268=) | ClinVar dbSNP |