| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.86047483C>A | CA10603699 | CHM | c.49+1G>T (n.49+1G>T) n.78+1G>T c.-392+1G>T (n.-392+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.86047483C>G | CA413788630 | CHM | c.49+1G>C (n.49+1G>C) n.78+1G>C c.-392+1G>C (n.-392+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.86047483C>T | CA413788629 | CHM | c.49+1G>A (n.49+1G>A) n.78+1G>A c.-392+1G>A (n.-392+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.86047483C= | CA2442509596 | CHM | c.49+1G= (n.49+1G=) n.78+1G= c.-392+1G= (n.-392+1G=) | dbSNP |