| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45063927C>T | CA10602956 | CCM2 | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.567C>T n.281C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.299C>T n.436C>T n.425C>T n.301-4516C>T n.136C>T n.301-536C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.296C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.290C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45063927C= | CA1704061388 | CCM2 | c.214C= (p.Gln72=) c.277C= (p.Gln93=) n.567C= n.281C= c.196C= (p.Gln66=) n.299C= n.436C= n.425C= n.301-4516C= n.136C= n.301-536C= c.40C= (p.Gln14=) n.296C= c.103C= (p.Gln35=) n.290C= n.310C= | dbSNP |