| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.147929940A>G | CA10602693 | FMR1 | c.*176-8A>G (n.*176-8A>G) n.520-8A>G c.420-8A>G (n.420-8A>G) c.348-8A>G (n.348-8A>G) c.3-8A>G (n.3-8A>G) c.165-8A>G (n.165-8A>G) n.978-8A>G n.808-8A>G c.*326-8A>G (n.*326-8A>G) n.1139-8A>G n.649-8A>G n.681-8A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.147929940A>T | CA644674698 | FMR1 | c.*176-8A>T (n.*176-8A>T) n.520-8A>T c.420-8A>T (n.420-8A>T) c.348-8A>T (n.348-8A>T) c.3-8A>T (n.3-8A>T) c.165-8A>T (n.165-8A>T) n.978-8A>T n.808-8A>T c.*326-8A>T (n.*326-8A>T) n.1139-8A>T n.649-8A>T n.681-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.147929940A>C | CA644674697 | FMR1 | c.*176-8A>C (n.*176-8A>C) n.520-8A>C c.420-8A>C (n.420-8A>C) c.348-8A>C (n.348-8A>C) c.3-8A>C (n.3-8A>C) c.165-8A>C (n.165-8A>C) n.978-8A>C n.808-8A>C c.*326-8A>C (n.*326-8A>C) n.1139-8A>C n.649-8A>C n.681-8A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |