| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67647603G>T | CA10602469 | CARMIL2 | c.886+1G>T (n.886+1G>T) c.871+1G>T (n.871+1G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.156+1G>T n.1129+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67647603G= | CA2229431650 | CARMIL2 | c.886+1G= (n.886+1G=) c.871+1G= (n.871+1G=) c.*612G= (n.*612G=) n.156+1G= n.1129+1G= | dbSNP |