| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.43420983G>T | CA10602374 | SZT2 | c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1162G>T (n.1162G>T) n.227G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) n.1642G>T n.1644G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.43420983G= | CA1165610899 | SZT2 | c.1496G= (p.Ser499=) c.1162G= (n.1162G=) n.227G= c.1559G= (p.Ser520=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1442G= (p.Ser481=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1040G= (p.Ser347=) c.1388G= (p.Ser463=) c.188G= (p.Ser63=) n.1642G= n.1644G= | dbSNP |
| 1 | g.43420983G>C | CA340007904 | SZT2 | c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1162G>C (n.1162G>C) n.227G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) n.1642G>C n.1644G>C | dbSNP gnomAD v4 |