| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3655288A>T | CA10590107 | CTNS,CTNS-AS1 | c.397A>T (p.Ile133Phe) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) n.990A>T n.1143+1568T>A n.433+1568T>A n.438+1568T>A n.1034+1568T>A n.1160+1568T>A n.450+1568T>A n.455+1568T>A n.1051+1568T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3655288A= | CA2243998147 | CTNS,CTNS-AS1 | c.397A= (p.Ile133=) c.-331A= (n.-331A=) c.-45A= (n.-45A=) n.990A= n.1143+1568T= n.433+1568T= n.438+1568T= n.1034+1568T= n.1160+1568T= n.450+1568T= n.455+1568T= n.1051+1568T= | dbSNP |