Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.63073089C>G | CA16041183 | TTPA | c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.232+12729G>C c.205-8773G>C (n.205-8773G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.63073089C>T | CA371333977 | TTPA | c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.232+12729G>A c.205-8773G>A (n.205-8773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.63073089C>A | CA10590095 | TTPA | c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.232+12729G>T c.205-8773G>T (n.205-8773G>T) | ClinVar dbSNP |