| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21864095C>T | CA10588984 | HSPG2 | c.4740+5G>A (n.4740+5G>A) c.4743+5G>A (n.4743+5G>A) c.5286+5G>A (n.5286+5G>A) c.5238+5G>A (n.5238+5G>A) c.5217+5G>A (n.5217+5G>A) c.5289+5G>A (n.5289+5G>A) c.4794+5G>A (n.4794+5G>A) c.4935+5G>A (n.4935+5G>A) c.4884+5G>A (n.4884+5G>A) c.4881+5G>A (n.4881+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21864095C= | CA1158143111 | HSPG2 | c.4740+5G= (n.4740+5G=) c.4743+5G= (n.4743+5G=) c.5286+5G= (n.5286+5G=) c.5238+5G= (n.5238+5G=) c.5217+5G= (n.5217+5G=) c.5289+5G= (n.5289+5G=) c.4794+5G= (n.4794+5G=) c.4935+5G= (n.4935+5G=) c.4884+5G= (n.4884+5G=) c.4881+5G= (n.4881+5G=) | dbSNP |