| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229307G>C | CA10588934 | SLC12A1 | c.843G>C (p.Glu281Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) n.4966G>C c.282G>C (p.Glu94Asp) n.216G>C n.4982G>C c.939G>C (p.Glu313Asp) n.1155G>C n.229+649C>G n.222+649C>G n.230+649C>G n.224+649C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229307G>A | CA490016140 | SLC12A1 | c.843G>A (p.Glu281=) c.981G>A (p.Glu327=) n.4966G>A c.282G>A (p.Glu94=) n.216G>A n.4982G>A c.939G>A (p.Glu313=) n.1155G>A n.229+649C>T n.222+649C>T n.230+649C>T n.224+649C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48229307G= | CA2175394313 | SLC12A1 | c.843G= (p.Glu281=) c.981G= (p.Glu327=) n.4966G= c.282G= (p.Glu94=) n.216G= n.4982G= c.939G= (p.Glu313=) n.1155G= n.229+649C= n.222+649C= n.230+649C= n.224+649C= | dbSNP |