Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.6333376G>A | CA10590110 | TNFRSF1A | n.497C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.*290C>T (n.*290C>T) n.424C>T c.309C>T (p.Cys103=) n.67C>T c.334C>T (p.His112Tyr) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.139C>T (p.His47Tyr) c.-115C>T (n.-115C>T) n.766C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.6333376G>T | CA383549862 | TNFRSF1A | n.497C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.*290C>A (n.*290C>A) n.424C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) n.67C>A c.334C>A (p.His112Asn) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.139C>A (p.His47Asn) c.-115C>A (n.-115C>A) n.766C>A n.725C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6333376G= | CA2014026042 | TNFRSF1A | n.497C= c.463C= (p.His155=) c.*290C= (n.*290C=) n.424C= c.309C= (p.Cys103=) n.67C= c.334C= (p.His112=) c.*74C= (n.*74C=) c.*50C= (n.*50C=) c.139C= (p.His47=) c.-115C= (n.-115C=) n.766C= n.725C= | dbSNP |