| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130489345C>T | CA10588902 | ASS1 | c.851C>T (p.Thr284Ile) n.122C>T n.576C>T n.360C>T n.628C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.130489345C= | CA1881276617 | ASS1 | c.851C= (p.Thr284=) n.122C= n.576C= n.360C= n.628C= c.965C= (p.Thr322=) c.947C= (p.Thr316=) | dbSNP |