| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132670973G>A | CA10588811 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.674G>A (p.Gly225Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.1766G>A n.292G>A c.*1980+10941C>T (n.*1980+10941C>T) c.*172G>A (n.*172G>A) c.636+10941C>T n.3995+10941C>T c.167G>A (p.Gly56Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) n.1105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132670973G= | CA1402635559 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.674G= (p.Gly225=) c.503G= (p.Gly168=) c.335G= (p.Gly112=) c.233G= (p.Gly78=) n.1766G= n.292G= c.*1980+10941C= (n.*1980+10941C=) c.*172G= (n.*172G=) c.636+10941C= n.3995+10941C= c.167G= (p.Gly56=) c.362G= (p.Gly121=) n.1105G= | dbSNP |