| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218535C>T | CA10588592 | CLN6 | c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.83+10967G>A (n.83+10967G>A) n.41-4147G>A c.84-8776G>A (n.84-8776G>A) n.108G>A c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) n.330+1G>A c.84-4147G>A (n.84-4147G>A) c.109+1G>A c.124+1G>A n.31-4147G>A c.38+1G>A c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.630+1G>A n.285G>A n.301+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218535C= | CA2184878377 | CLN6 | c.198+1G= (n.198+1G=) c.83+10967G= (n.83+10967G=) n.41-4147G= c.84-8776G= (n.84-8776G=) n.108G= c.*101+1G= (n.*101+1G=) n.330+1G= c.84-4147G= (n.84-4147G=) c.109+1G= c.124+1G= n.31-4147G= c.38+1G= c.294+1G= (n.294+1G=) n.630+1G= n.285G= n.301+1G= | dbSNP |