| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10823885C>G | CA10588681 | DNM2 | n.1310C>G c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) n.3378C>G n.4067C>G n.662C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10823885C= | CA2322624793 | DNM2 | n.1310C= c.1879C= (p.Pro627=) c.1867C= (p.Pro623=) n.3378C= n.4067C= n.662C= | dbSNP |