| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19355685G>T | CA10588754 | PDHA1 | c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.*452-1G>T (n.*452-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.555-1G>T c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.760-1G>T (n.760-1G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.188-1G>T c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19355685G= | CA2418223739 | PDHA1 | c.781-1G= (n.781-1G=) c.*452-1G= (n.*452-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) n.555-1G= c.*92-1G= (n.*92-1G=) c.*215-1G= (n.*215-1G=) c.760-1G= (n.760-1G=) c.-85G= (n.-85G=) n.188-1G= c.667-1G= (n.667-1G=) c.895-1G= (n.895-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) | dbSNP |