Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37983360C>T | CA10588726 | POLR2F,SOX10 | c.641G>A (p.Trp214Ter) c.425G>A (p.Trp142Ter) n.714G>A c.293+16190C>T (n.293+16190C>T) c.294-2794C>T (n.294-2794C>T) c.*39-1692C>T (n.*39-1692C>T) c.55G>A n.70+979G>A n.158+11050C>T c.*38+11050C>T (n.*38+11050C>T) | ClinVar dbSNP |
22 | g.37983360C>G | CA411499989 | POLR2F,SOX10 | c.641G>C (p.Trp214Ser) c.425G>C (p.Trp142Ser) n.714G>C c.293+16190C>G (n.293+16190C>G) c.294-2794C>G (n.294-2794C>G) c.*39-1692C>G (n.*39-1692C>G) c.55G>C n.70+979G>C n.158+11050C>G c.*38+11050C>G (n.*38+11050C>G) | ClinVar dbSNP |