| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.85903024C>G | CA10588628 | IRF8 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.59C>G n.58C>G n.2C>G n.46C>G c.39C>G (p.Asp13Glu) c.-498C>G (n.-498C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.85903024C>T | CA496817569 | IRF8 | c.9C>T (p.Asp3=) n.59C>T n.58C>T n.2C>T n.46C>T c.39C>T (p.Asp13=) c.-498C>T (n.-498C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.85903024C= | CA2239530790 | IRF8 | c.9C= (p.Asp3=) n.59C= n.58C= n.2C= n.46C= c.39C= (p.Asp13=) c.-498C= (n.-498C=) | dbSNP |