| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92213903del | CA10588436 | KRIT1 | c.1807del (p.His603MetfsTer?) c.*127+7999del (n.*127+7999del) c.*153del (n.*153del) c.1563+7999del (n.1563+7999del) n.2253del c.*1314del (n.*1314del) c.1663del (p.His555MetfsTer?) c.*1070del (n.*1070del) n.3286del n.2195del c.*1316del (n.*1316del) c.*996del (n.*996del) n.2297del n.859del n.2167del n.2678del n.3682del c.*1617del (n.*1617del) n.2629del n.3742del n.3114del c.*1442del (n.*1442del) c.*1170del (n.*1170del) n.2763del c.*981del (n.*981del) n.2950del n.2184del n.2952del n.4063del n.1449del n.2330del c.*107del (n.*107del) c.1093del (p.His365MetfsTer?) c.970del (p.His324MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92213903G= | CA3146208107 | KRIT1 | c.1807C= (p.His603=) c.*127+7999C= (n.*127+7999C=) c.*153C= (n.*153C=) c.1563+7999C= (n.1563+7999C=) n.2253C= c.*1314C= (n.*1314C=) c.1663C= (p.His555=) c.*1070C= (n.*1070C=) n.3286C= n.2195C= c.*1316C= (n.*1316C=) c.*996C= (n.*996C=) n.2297C= n.859C= n.2167C= n.2678C= n.3682C= c.*1617C= (n.*1617C=) n.2629C= n.3742C= n.3114C= c.*1442C= (n.*1442C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.2763C= c.*981C= (n.*981C=) n.2950C= n.2184C= n.2952C= n.4063C= n.1449C= n.2330C= c.*107C= (n.*107C=) c.1093C= (p.His365=) c.970C= (p.His324=) | dbSNP |