| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92213981T>C | CA10588437 | KRIT1 | c.1731-2A>G (n.1731-2A>G) c.*127+7921A>G (n.*127+7921A>G) c.*77-2A>G (n.*77-2A>G) c.1563+7921A>G (n.1563+7921A>G) n.2177-2A>G c.*1238-2A>G (n.*1238-2A>G) c.1587-2A>G (n.1587-2A>G) c.*994-2A>G (n.*994-2A>G) n.3210-2A>G n.2119-2A>G c.*1240-2A>G (n.*1240-2A>G) c.*920-2A>G (n.*920-2A>G) n.2221-2A>G n.781A>G n.2091-2A>G n.2602-2A>G n.3606-2A>G c.*1541-2A>G (n.*1541-2A>G) n.2553-2A>G n.3666-2A>G n.3038-2A>G c.*1366-2A>G (n.*1366-2A>G) c.*1094-2A>G (n.*1094-2A>G) n.2687-2A>G c.*905-2A>G (n.*905-2A>G) n.2874-2A>G n.2108-2A>G n.2876-2A>G n.3987-2A>G n.1373-2A>G n.2254-2A>G c.*31-2A>G (n.*31-2A>G) c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92213981T= | CA1725828607 | KRIT1 | c.1731-2A= (n.1731-2A=) c.*127+7921A= (n.*127+7921A=) c.*77-2A= (n.*77-2A=) c.1563+7921A= (n.1563+7921A=) n.2177-2A= c.*1238-2A= (n.*1238-2A=) c.1587-2A= (n.1587-2A=) c.*994-2A= (n.*994-2A=) n.3210-2A= n.2119-2A= c.*1240-2A= (n.*1240-2A=) c.*920-2A= (n.*920-2A=) n.2221-2A= n.781A= n.2091-2A= n.2602-2A= n.3606-2A= c.*1541-2A= (n.*1541-2A=) n.2553-2A= n.3666-2A= n.3038-2A= c.*1366-2A= (n.*1366-2A=) c.*1094-2A= (n.*1094-2A=) n.2687-2A= c.*905-2A= (n.*905-2A=) n.2874-2A= n.2108-2A= n.2876-2A= n.3987-2A= n.1373-2A= n.2254-2A= c.*31-2A= (n.*31-2A=) c.1017-2A= (n.1017-2A=) c.894-2A= (n.894-2A=) | dbSNP |