| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44859903del | CA10588659 | EFTUD2 | c.1860+2del (n.1860+2del) c.1755+2del (n.1755+2del) n.1522+2del n.1588+2del c.1830+2del (n.1830+2del) n.1945+2del n.1941+2del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44859903A= | CA3223376969 | EFTUD2 | c.1860+2T= (n.1860+2T=) c.1755+2T= (n.1755+2T=) n.1522+2T= n.1588+2T= c.1830+2T= (n.1830+2T=) n.1945+2T= n.1941+2T= | dbSNP |