| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92222966G>A | CA10588438 | KRIT1 | c.1267C>T (p.Arg423Ter) n.1713C>T c.*774C>T (n.*774C>T) c.1123C>T (p.Arg375Ter) c.*530C>T (n.*530C>T) n.2746C>T n.1655C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.1757C>T n.296C>T n.1627C>T n.1370C>T n.2374C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.2089C>T n.3202C>T n.1806C>T c.*902C>T (n.*902C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.2223C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.2410C>T n.1644C>T n.3523C>T n.909C>T n.1790C>T c.553C>T (p.Arg185Ter) c.430C>T (p.Arg144Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92222966G>T | CA456458054 | KRIT1 | c.1267C>A (p.Arg423=) n.1713C>A c.*774C>A (n.*774C>A) c.1123C>A (p.Arg375=) c.*530C>A (n.*530C>A) n.2746C>A n.1655C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.1757C>A n.296C>A n.1627C>A n.1370C>A n.2374C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.2089C>A n.3202C>A n.1806C>A c.*902C>A (n.*902C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.2223C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.2410C>A n.1644C>A n.3523C>A n.909C>A n.1790C>A c.553C>A (p.Arg185=) c.430C>A (p.Arg144=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92222966G= | CA1725804394 | KRIT1 | c.1267C= (p.Arg423=) n.1713C= c.*774C= (n.*774C=) c.1123C= (p.Arg375=) c.*530C= (n.*530C=) n.2746C= n.1655C= c.*8C= (n.*8C=) c.*456C= (n.*456C=) n.1757C= n.296C= n.1627C= n.1370C= n.2374C= c.*1077C= (n.*1077C=) n.2089C= n.3202C= n.1806C= c.*902C= (n.*902C=) c.*630C= (n.*630C=) n.2223C= c.*441C= (n.*441C=) n.2410C= n.1644C= n.3523C= n.909C= n.1790C= c.553C= (p.Arg185=) c.430C= (p.Arg144=) | dbSNP |