| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161882639G>A | CA10588398 | GABRA1 | c.641G>A (p.Arg214His) n.2242G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.445G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.686G>A (p.Arg229His) n.405G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161882639G= | CA1596243629 | GABRA1 | c.641G= (p.Arg214=) n.2242G= c.*490G= (n.*490G=) n.445G= c.*415G= (n.*415G=) c.686G= (p.Arg229=) n.405G= | dbSNP |