| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941310G>T | CA377512168 | ACTA2,STAMBPL1 | c.535C>A (p.Arg179Ser) n.601C>A c.1254+18874G>T (n.1254+18874G>T) n.575C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941310G>A | CA10588483 | ACTA2,STAMBPL1 | c.535C>T (p.Arg179Cys) n.601C>T c.1254+18874G>A (n.1254+18874G>A) n.575C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |