| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128288559T>G | CA10587601 | FBN2 | n.3422-2A>C n.3341-2A>C c.6638-2A>C (n.6638-2A>C) c.6635-2A>C (n.6635-2A>C) c.6485-2A>C (n.6485-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128288559T= | CA1581246723 | FBN2 | n.3422-2A= n.3341-2A= c.6638-2A= (n.6638-2A=) c.6635-2A= (n.6635-2A=) c.6485-2A= (n.6485-2A=) | dbSNP |