| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88938111G>T | CA470729821 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C>A (p.Arg314=) n.2536C>A c.1254+15675G>T (n.1254+15675G>T) n.1199-101G>T | dbSNP |
| 10 | g.88938111G>A | CA10587707 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C>T (p.Arg314Ter) n.2536C>T c.1254+15675G>A (n.1254+15675G>A) n.1199-101G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88938111G>C | CA377510750 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C>G (p.Arg314Gly) n.2536C>G c.1254+15675G>C (n.1254+15675G>C) n.1199-101G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88938111G= | CA1926600300 | ACTA2,ACTA2-AS1,STAMBPL1 | c.940C= (p.Arg314=) n.2536C= c.1254+15675G= (n.1254+15675G=) n.1199-101G= | dbSNP |