| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35315079A>G | CA10586392 | SLC1A2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.516T>C n.543T>C n.2527T>C n.346T>C n.834T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.102T>C n.359T>C n.336T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.409T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.35315079A= | CA1963627131 | SLC1A2 | c.254T= (p.Leu85=) c.242T= (p.Leu81=) c.227T= (p.Leu76=) n.516T= n.543T= n.2527T= n.346T= n.834T= c.245T= (p.Leu82=) c.365T= (p.Leu122=) c.269T= (p.Leu90=) n.102T= n.359T= n.336T= c.104T= (p.Leu35=) n.409T= c.302T= (p.Leu101=) | dbSNP |