| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26621417C>T | CA10586387 | GABRB3 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.401G>A c.41G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.241-38003G>A (n.241-38003G>A) n.270G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.1068G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) n.980G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26621417C= | CA2165797904 | GABRB3 | c.358G= (p.Asp120=) n.401G= c.41G= c.103G= (p.Asp35=) c.259G= (p.Asp87=) c.145G= (p.Asp49=) c.526G= (p.Asp176=) c.241-38003G= (n.241-38003G=) n.270G= c.*190G= (n.*190G=) n.1068G= c.181G= (p.Asp61=) n.980G= | dbSNP |