| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171813452C>T | CA10602462 | SLC25A12 | c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1034G>A c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.785G>A (p.Arg262Gln) n.972G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171813452C= | CA1307525236 | SLC25A12 | c.1058G= (p.Arg353=) c.*678G= (n.*678G=) n.1034G= c.1007G= (p.Arg336=) c.785G= (p.Arg262=) n.972G= | dbSNP |