| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616361C>G | CA10602401 | TPP1 | c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.313-287G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.119G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.1215G>C c.538G>C c.887-287G>C (n.887-287G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1205G>C c.158-287G>C (n.158-287G>C) n.1552G>C n.122G>C n.1362G>C n.1509G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.2049G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616361C>T | CA472922429 | TPP1 | c.915G>A (p.Glu305=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.313-287G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.119G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.1215G>A c.538G>A c.887-287G>A (n.887-287G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.750G>A (p.Glu250=) n.1205G>A c.158-287G>A (n.158-287G>A) n.1552G>A n.122G>A n.1362G>A n.1509G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.2049G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6616361C= | CA1950236375 | TPP1 | c.915G= (p.Glu305=) c.1029G= (p.Glu343=) c.313-287G= c.300G= (p.Glu100=) c.119G= c.*769G= (n.*769G=) n.1215G= c.538G= c.887-287G= (n.887-287G=) c.*482G= (n.*482G=) c.750G= (p.Glu250=) n.1205G= c.158-287G= (n.158-287G=) n.1552G= n.122G= n.1362G= n.1509G= c.*898G= (n.*898G=) n.2049G= | dbSNP |