| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42978497G>C | CA10575898 | PEX6 | c.654C>G (p.Phe218Leu) c.618+36C>G (n.618+36C>G) n.747C>G n.1728C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42978497G= | CA1624318111 | PEX6 | c.654C= (p.Phe218=) c.618+36C= (n.618+36C=) n.747C= n.1728C= n.685C= | dbSNP |