| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749889G>A | CA10575801 | PAX2 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.1189G>A n.131+14156G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.125+3586G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749889G= | CA1931907362 | PAX2 | c.280G= (p.Gly94=) c.187G= (p.Gly63=) c.169G= (p.Gly57=) c.184G= (p.Gly62=) n.1189G= n.131+14156G= c.199G= (p.Gly67=) n.125+3586G= | dbSNP |