| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48965330T>G | CA10588904 | FTL | c.-178T>G (n.-178T>G) c.333T>G (p.Gly111=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.48965330T= | CA2340161154 | FTL | c.-178T= (n.-178T=) c.333T= (p.Gly111=) | dbSNP |
| 19 | g.48965330T>C | CA2586287971 | FTL | c.-178T>C (n.-178T>C) c.333T>C (p.Gly111=) | dbSNP gnomAD v4 |