| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598821G>C | CA376957958 | PALD1,PRF1 | c.2419-67G>C (n.2419-67G>C) c.2250+34302G>C (n.2250+34302G>C) c.2263-67G>C (n.2263-67G>C) n.2723-67G>C n.2567-67G>C c.900C>G (p.His300Gln) c.540-980C>G (n.540-980C>G) n.98-980C>G | dbSNP |
| 10 | g.70598821G>T | CA376957960 | PALD1,PRF1 | c.2419-67G>T (n.2419-67G>T) c.2250+34302G>T (n.2250+34302G>T) c.2263-67G>T (n.2263-67G>T) n.2723-67G>T n.2567-67G>T c.900C>A (p.His300Gln) c.540-980C>A (n.540-980C>A) n.98-980C>A | dbSNP |
| 10 | g.70598821G>A | CA5538888 | PALD1,PRF1 | c.2419-67G>A (n.2419-67G>A) c.2250+34302G>A (n.2250+34302G>A) c.2263-67G>A (n.2263-67G>A) n.2723-67G>A n.2567-67G>A c.900C>T (p.His300=) c.540-980C>T (n.540-980C>T) n.98-980C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |