| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131137217A>C | CA2072219773 | ADGRD1 | c.2436+203A>C (n.2436+203A>C) c.282+203A>C (n.282+203A>C) n.1749+203A>C c.786+203A>C (n.786+203A>C) c.2532+203A>C (n.2532+203A>C) n.303+203A>C c.993+203A>C (n.993+203A>C) c.2256+203A>C (n.2256+203A>C) c.2352+203A>C (n.2352+203A>C) c.2316+203A>C (n.2316+203A>C) c.2097+203A>C (n.2097+203A>C) c.2028+203A>C (n.2028+203A>C) c.1524+203A>C (n.1524+203A>C) c.1302+203A>C (n.1302+203A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131137217A>G | CA13700242 | ADGRD1 | c.2436+203A>G (n.2436+203A>G) c.282+203A>G (n.282+203A>G) n.1749+203A>G c.786+203A>G (n.786+203A>G) c.2532+203A>G (n.2532+203A>G) n.303+203A>G c.993+203A>G (n.993+203A>G) c.2256+203A>G (n.2256+203A>G) c.2352+203A>G (n.2352+203A>G) c.2316+203A>G (n.2316+203A>G) c.2097+203A>G (n.2097+203A>G) c.2028+203A>G (n.2028+203A>G) c.1524+203A>G (n.1524+203A>G) c.1302+203A>G (n.1302+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.131137217A= | CA2072219771 | ADGRD1 | c.2436+203A= (n.2436+203A=) c.282+203A= (n.282+203A=) n.1749+203A= c.786+203A= (n.786+203A=) c.2532+203A= (n.2532+203A=) n.303+203A= c.993+203A= (n.993+203A=) c.2256+203A= (n.2256+203A=) c.2352+203A= (n.2352+203A=) c.2316+203A= (n.2316+203A=) c.2097+203A= (n.2097+203A=) c.2028+203A= (n.2028+203A=) c.1524+203A= (n.1524+203A=) c.1302+203A= (n.1302+203A=) | dbSNP |
| 12 | g.131137217A>T | CA2580602495 | ADGRD1 | c.2436+203A>T (n.2436+203A>T) c.282+203A>T (n.282+203A>T) n.1749+203A>T c.786+203A>T (n.786+203A>T) c.2532+203A>T (n.2532+203A>T) n.303+203A>T c.993+203A>T (n.993+203A>T) c.2256+203A>T (n.2256+203A>T) c.2352+203A>T (n.2352+203A>T) c.2316+203A>T (n.2316+203A>T) c.2097+203A>T (n.2097+203A>T) c.2028+203A>T (n.2028+203A>T) c.1524+203A>T (n.1524+203A>T) c.1302+203A>T (n.1302+203A>T) | dbSNP gnomAD v4 |