| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.131137217A>C | CA2072219773 | ADGRD1 | c.2436+203A>C (n.2436+203A>C) c.282+203A>C (n.282+203A>C) n.1749+203A>C c.786+203A>C (n.786+203A>C) c.2532+203A>C (n.2532+203A>C) n.303+203A>C c.993+203A>C (n.993+203A>C) c.2256+203A>C (n.2256+203A>C) c.2352+203A>C (n.2352+203A>C) c.2316+203A>C (n.2316+203A>C) c.2097+203A>C (n.2097+203A>C) c.2028+203A>C (n.2028+203A>C) c.1524+203A>C (n.1524+203A>C) c.1302+203A>C (n.1302+203A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.131137217A>G | CA13700242 | ADGRD1 | c.2436+203A>G (n.2436+203A>G) c.282+203A>G (n.282+203A>G) n.1749+203A>G c.786+203A>G (n.786+203A>G) c.2532+203A>G (n.2532+203A>G) n.303+203A>G c.993+203A>G (n.993+203A>G) c.2256+203A>G (n.2256+203A>G) c.2352+203A>G (n.2352+203A>G) c.2316+203A>G (n.2316+203A>G) c.2097+203A>G (n.2097+203A>G) c.2028+203A>G (n.2028+203A>G) c.1524+203A>G (n.1524+203A>G) c.1302+203A>G (n.1302+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |