| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.39013826C>T | CA15234718 | SCN11A | c.-280+18554G>A (n.-280+18554G>A) n.205+18554G>A c.-780+18554G>A (n.-780+18554G>A) n.248+18554G>A n.162+18554G>A c.172+18554G>A (n.172+18554G>A) n.202+18554G>A n.208+18554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.39013826C= | CA1358770626 | SCN11A | c.-280+18554G= (n.-280+18554G=) n.205+18554G= c.-780+18554G= (n.-780+18554G=) n.248+18554G= n.162+18554G= c.172+18554G= (n.172+18554G=) n.202+18554G= n.208+18554G= | dbSNP |